Что такое синдром Апера и причины возникновения потологии

Что такое синдром Апера и причины возникновения потологии

Синдром Апера или Аперта (Apert) представляет собой акроцефалосиндактилию и считается редко встречающейся патологией. Характерными проявлениями заболевания являются деформация костей черепа и конечностей, сопровождающаяся в половине случаев умственной отсталостью различной степени тяжести. В конце 19-го века синдром описал Уитон, а в начале 20-го века обобщен Апером.

Синдром Апера – генетическая аномалия, при которой швы черепных костей смыкаются раньше физиологического срока, что обуславливает изменение формы головы и лица. Заболевание имеет свойство передаваться из поколения к поколению по наследству.

Причины развития синдрома

Патология развивается в результате редчайшей генной мутации, приводящей к нарушению формирования костных структур и их фиксации в период внутриутробного развития. Наряду с генетикой, основанием появления синдрома считают облучение будущей матери рентгеновскими лучами или перенесенные в течении беременности инфекции (туберкулез, менингит, краснуха, грипп).

Синдром апера

Чаще всего патология встречается у детей возрастных родителей. При этом вероятность его наследования превышает 50%.

Симптоматика

Большинство клинических проявлений становятся заметны при рождении младенца. Это связано с тем, что развиваются они в период пребывания плода в материнской утробе. К основным признакам патологии относятся:

  1. Деформация черепных костей («башенный» череп, вытянутый вверх, широко расставленные и слегка выпученные глаза, неправильный прикус с сильно выступающей верхней челюстью, широкий нос);
  2. Сращивание пальцевых фаланг на конечностях – чаще остальных срастаются I, II, III, пальцы посредством формирования между ними кожной перепонки или, нередко, истинного сращивания;
  3. На кистях, стопах присутствуют дополнительные пальцы;
  4. Умственная отсталость, задержка психического развития, отмечающиеся у 100% пациентов;
  5. Атрофия зрительного нерва, иногда провоцирующая абсолютную слепоту;
  6. Стабильная внутричерепная гипертензия возникает в силу преждевременного сведения швов черепных костей. Сопровождается тошнотой, головокружением, рвотой;
  7. На фоне недоразвитой верхней челюсти развивается нарушение дыхания;
  8. Эмоциональная нестабильность (несдержанность, импульсивность, агрессия).

Эмоциональная нестабильность

Диагностика

На приеме врач, исходя из жалоб и анамнестических данных, выясняет, встречалась ли данная аномалия у членов семьи.

Диагностические мероприятия включают в себя:

  • Неврологический осмотр, при котором врач оценивает форму черепа и интеллектуальные способности пациента (если это возможно) посредством беседы и заполнения специально разработанных анкет;
  • Осмотр глазного дна. Рассеянность дисковых контуров зрительного нерва и его отечность указывают на высокое внутричерепное давление;
  • Рентгенография костей черепа, позволяющая оценить состояние и форму черепных костей;
  • Рентгенография конечностей (стоп и кистей) определяет причину сращивания кожной перепонки между фалангами или костей. Данное исследование имеет важную роль на этапе планирования хирургического вмешательства;
  • Магнитно-резонансная (МРТ) и компьютерная (КТ) томографии головы дают возможность послойно оценить состояние черепных костей и головного мозга, а также выявить симптомы преждевременного сращения черепных швов и даже гидроцефалию (избыточное скопление цереброспинальной жидкости, за счет которой происходит питание мозговых клеток) вследствие повышенного внутричерепного давления.
Читайте также:  Симптоматика синдрома Рейтера по половому признаку и лечение

Снимки МРТ головного мозга

В некоторых случаях пациенту необходимо проконсультироваться у медицинского генетика и нейрохирурга.

Лечение синдрома Апера

В настоящий момент радикальной терапии синдрома Аперта не существует. Симптоматическая терапия основывается на проведении краниотомии – вмешательства, позволяющего изменить форму черепных костей и в необходимых пределах увеличить объем черепа.

Оперативное лечение предусматривает следующую последовательность хирургических вмешательств:

  1. Ремоделирующая краниотомия, при которой хирург отделяет сросшиеся костные фрагменты и выполняет частичную репозицию. Подобное вмешательство допустимо к осуществлению в период достижения маленьким пациентом возраста 6 – 9 месяцев. Благодаря краниопластике полностью восстанавливается подвижность черепных костей, обеспечивающая возможность дальнейшего роста головного мозга, минуя возникновение внутричерепной гипертензии.
  2. Лицевая пластика, при которой хирургом корректируется форма верхней челюсти и скуловых костей, формируется правильная форма лица. Данный вид хирургического лечения доступен к выполнению у детей от 5 до 14 лет. В случае проведения первичной пластики в раннем возрасте, маленькому пациенту может потребоваться дополнительное корректирующее вмешательство. Пластическая операция лицевого отдела способствует не только эстетической коррекции, но стабилизации процесса дыхания, который иногда может быть нарушен на фоне деформированной верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма, подразумевающая сокращение расстояния между глазными яблоками из-за расширенного корня носа. Параллельно врачами может быть произведена дополнительная пластика нижней челюсти с целью изменения ее формы, и выдвижение верхней челюсти.

Ремоделирующая краниотомия

Вспомогательная терапия

Вспомогательные мероприятия при синдроме Апера включают в себя следующие манипуляции:

  • Закапывание глазных капель на протяжение дня (способствует устранению опасного пересыхания глазного дна), а также закладывание мази на время ночного сна.
  • СИПАП-терапия – регулярное использование аппарата, способствующего поддержанию стабильного положительного давления в дыхательных путях. Ребенку с синдромом Апера, страдающему обструктивным апноэ ночного сна, рекомендовано использование маски, которая подключена к специальной аппаратуре. Данный прибор способен создать положительное давление на все протяжении дыхательных путей, гарантируя нормализацию просвета бронхов в период сна.
  • Антибактериальная терапия. Дети, страдающие синдромом Аперта, подвержены частому возникновению бактериальных инфекций носа и ушей, лечение которых предусматривает назначение антибактериальных средств.
  • Трахеостомия (фиксация в трахее дыхательной трубки). Вмешательство показано детям, больным синдромом Аперта, состояние которых осложнено тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
  • Миринготомия (внедрение трубки в барабанную перепонку). Применяется в качестве дополнительного вмешательства у детей с затянувшимися или часто повторяющимися инфекциями ушей бактериального характера.
Читайте также:  Какие симптомы у Полиартрита и как происходит его лечение

Миринготомия

Последствия

У подавляющего количества пациентов грудного возраста отмечается обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести.

На фоне сокращения пропорций носоглотки и хоан, в верхних дыхательных путях нарушается проходимость. В результате аномального строения трахеального хряща закупорка нижних дыхательных путей может повлечь за собой удушение.

Прогноз

Маленькие пациенты, страдающие таким заболеванием, как синдром Апера, нуждаются в проведении операции по коррекции черепных костей для полноценного развития головного мозга. Операцию целесообразнее проводить в раннем возрасте, так как позднее вмешательство влечет за собой существенное отставание ребенка в развитии.

Примечательно, что в некоторых клинических случаях раннее оперативное лечение не может повлиять на правильное формирование головного мозга – некоторые его отделы спонтанно замедляются в развитии.

Дети с синдромом Аперта, воспитывающиеся в полноценных семьях с любящими родителями, обладают высокими шансами на приемлемое развитие интеллекта. В половине случаев здоровая семейная атмосфера и грамотный подход к заболеванию приводят к тому, что IQ ребенка с синдромом Аперта приравнивается к IQ здоровых детей.

Здоровая семейная атмосфера

Например, среди больных деток, которые пребывают в специализированных интернатах или детских домах, лишь один ребенок из 20 обладает IQ, соответствующим возрасту.

Пациенты с достаточным уровнем интеллектуальных способностей обычно не подвержены возможности возникновения эмоциональных расстройств и поведенческих. Но это не может полностью исключить необходимость в дополнительной эмоциональной, а также социальной поддержке.

Дети с данной патологией и низким IQ в большинстве случаев имеют расстройства поведения и эмоционального фона.

Синдром Аперта отличается различными степенями тяжести. Специалисты до сих пор не в силах объяснить, почему один и тот же ген, подвергшийся мутации, способен провоцировать развитие различных проявлений заболевания. Поэтому докторам так сложно спрогнозировать течение заболевания для отдельно взятого ребенка.

Жизненный прогноз также имеет характерные различия – подросшие пациенты, достигшие зрелого возраста без патологии сердечно-сосудистой системы, имеют весьма благоприятный прогноз.

Профилактика

В силу того, что аномалия имеет наследственный характер, в качестве методов профилактики можно выделить лишь генетическое консультирование на этапе планирования беременности.

Синдром Апера относится к генетическим аномалиям и обладает целым перечнем неприятных симптомов. Несмотря на то, что заболевание предусматривает лечение хирургическим путем, отдельные клинические случаи заканчиваются летальным исходом. На этапе планирования беременности будущей матери необходимо посетить специалиста по генетическим отклонениям.

Необходимо посетить специалиста по генетическим отклонениям

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector