Каков прогноз врачей при несовершенном остеогенезе

Каков прогноз врачей при несовершенном остеогенезе

Несовершенный остеогенез это наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении структуры костей. Процесс формирования костной ткани осуществляется при помощи объединения костеобразующих минеральных веществ с сетью коллагеновых волокон.

Что такое несовершенный остеогенез

Белковое вещество коллаген является основным компонентом костной ткани. Дефицитная выработка этого вещества или качественное нарушение его структуры приводит к сильнейшему понижению устойчивости костей к повреждениям, а переломы могут появляться при минимальных механических воздействиях и физических нагрузках.

При несовершенном остеогенезе у детей, помимо патологических переломов, отмечается искажение костей грудной клетки, деформация костей спины, нарушение формирования эмали зубов и прогрессирующая тугоухость.

Чаще всего нарушение остеогенеза передаётся наследственным путём от родителей, в редких случаях возможна индивидуальная спонтанная мутация. Несовершенный остеогенез неизлечим, но значительно облегчить симптомы возможно с помощью терапии.

Основной клинический признак заболевания – остеопороз. При остеопорозе изменяется строение и снижается масса костей, это влечёт за собой искажение скелета. В перинатальном периоде, в особенности при родах, сильно подвержены переломам бедренная и плечевая кости, предплечье, голень и череп.

Стимулировать выработку минеральных веществ в костной ткани помогает соблюдение диеты, богатой необходимыми витаминами и аминокислотами. Болезненность симптомов обусловлена видом и тяжестью несовершенного остеогенеза.

  • I тип – предполагает аутосомно-доминантный путь наследования, от одного из родителей. Болезнь протекает в лёгкой или среднетяжёлой форме. Сопровождается остеопорозом, переломами средней тяжести, лёгким искривлением спины, преждевременной тугоухостью и обесцвечиванием белка глаз. I тип разделяют на первый тип A и первый тип B по наличию или отсутствию II типа несовершенного дентиногенеза – зубы приобретают янтарный цвет, стирается эмаль. В данном случае структура коллагена не нарушена, но он производится организмом в недостаточных для развития крепкой костной ткани количествах;
  • II тип – наследуется от обоих родителей. Трудности с дыханием из-за уменьшения ёмкости лёгких, нарушение остеогенеза черепа, внутричерепное кровоизлияние и многочисленные внутриутробные переломы являются причиной частых летальных исходов во время родовой деятельности и в первые дни жизни. II тип несовершенного остеогенеза разделяют на подклассы A, B и C в зависимости от результатов радиографического исследования длинных трубчатых костей и рёбер. Это самый тяжёлый вид несовершенного остеогенеза, диагностирование II типа является медицинским показанием для прерывания беременности. Дети, рождённые с этим диагнозом, живут не более двух лет;
  • III тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, проходит в тяжёлой форме. Прогрессирующая деформация скелета – главный клинический признак III типа. Деформация костей грудной клетки и позвоночника влекут за собой проблемы с дыхательной системой. Встречается обесцвечивание склер и ранняя тугоухость. При этом виде несовершенного остеогенеза количества вырабатываемого белкового вещества достаточно, но его структура нарушена;
  • IV тип – наследуется от одного из родителей, характеризуется пониженной устойчивостью костей к повреждениям до пубертатного периода, низким ростом, ранней тугоухостью. Искривление позвоночника и грудной клетки прогрессирует в диапазоне от слабого до среднего. Так же, как I тип, разделяется на подклассы IVA и IVB в зависимости от наличия сопутствующей патологии — несовершенного дентиногенеза. В этом случае вырабатываемого коллагена достаточно, но он некачественный;
  • V тип – имеет аутосомно-доминантный режим наследования, клинические признаки такие же, как у IV типа, но строение костной ткани нарушено и имеет сетчатую структуру. Ярко выражаются костные разрастания в местах переломов и оссфиксация лучелоктевой межкостной мембраны;
  • VI тип – симптоматика этого вида несовершенного остеогенеза также схожа с симптоматикой IV типа, но имеет уникальные гистологические данные костной ткани – так называемая рыбья чешуя;
  • VII тип – путь наследования аутосомно-рецессивный, этот вид болезни проявляется в изменении структуры протеина хрящевых тканей;
  • VIII тип – наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, связан с белком лейцин-пролин обогащённого протеогликана. Тяжёлая форма заболевания, влекущая летальный исход.
Читайте также:  Причины развития остеомы лобной и методы лечения

Несовершенный остеогенез I типа отличается преимущественно благоприятным течением. Структура вырабатываемого белка качественно не нарушена, а выработку коллагена возможно стимулировать лекарственной терапией.

Типы несовершенного остеогенеза
У детей с первым типом заболевания есть шанс самостоятельно ходить, нормально функционировать в обществе и заниматься спортом.

Диагностика и терапия

Стадий течения заболевания четыре: стадия латентного течения, период патологических переломов, этап развития ранней тугоухости и стадия развития остеопороза. Диагностировать несовершенный остеогенез возможно уже во втором триместре беременности.

В начальную диагностику входит акушерское УЗИ, рентгенологическое обследование, общий и биохимический анализ крови, биохимический анализ коллагена. В характерных случаях диагноз определяется по результатам рентгенографии и клинико-анамнестических исследований.

По рентгенологическим данным выявляются костные мозоли, патологические переломы, остеопороз и изменения структуры костной ткани. Для окончательного заключения назначается пункция подвздошной кости, биопсия кожи и молекулярно-генетический анализ.

Анализ минеральной насыщенности костной ткани проводится по достижении трёх лет и определяет эффективность назначенной терапии.

Симптоматическое лечение несовершенного остеогенеза проходит в несколько этапов. Лекарственная терапия назначается для стимуляции процессов выработки необходимого количества белков, укрепления и повышения минерализации костей, усиления устойчивости костной ткани к механическим повреждениям и деформации скелета.

Чаще всего применяются бисфосфонаты. Активные вещества препаратов проникают в костную ткань и замедляют нарушение целостности и структуры костей. Препараты, содержащие кальций и витамин D, являются вспомогательными и повышают устойчивость костной ткани к механическим повреждениям.

В индивидуальных случаях назначается гормон роста, стимулирующий метаболизм в костной ткани и ускоряющий рост трубчатых костей.

Тяжёлые переломы и искажения костей лечатся с помощью операционного вмешательства. Костные отломки фиксируются имплантами до полного сращения кости или для восстановления функциональности суставов.

Остеосинтез имплантами противопоказан в случае сердечной недостаточности, нарушений дыхательной системы, невозможности фиксации переломов из-за недостаточного количества или слабости костной ткани.

В физиотерапию входит лечебная гимнастика, электрофорез с солями кальция, массажи, магнитотерапия и УФО-терапия. Эффективность курсов лечения во многом зависит от психологического состояния пациента и обстановки в семье.

Читайте также:  Симптомы, проявления и лечение рака позвоночника

Реабилитация

Нередко после первых нескольких переломов родители ребёнка с несовершенным остеогенезом отказываются от подвижного образа жизни в пользу наиболее безопасного, по их мнению, малоподвижного способа существования.

Это сводит эффективность медикаментозного лечения к нулю и влечёт за собой атрофию мышц и гипокинетический остеопороз, который значительно сильнее располагает к переломам.

Лечебная физкультура и массажи направлены на возобновление подвижности суставов и возможность ребёнка самостоятельно передвигаться.

Климат в семье
Большую роль в реабилитации играет психологический климат в семье, мотивация и социальная адаптация ребёнка.

Прогноз и профилактика

Дети с врождённой формой несовершенного остеогенеза, как правило, не имеют шанса на нормальную продолжительность жизни и погибают при родах или в течение первых месяцев от многочисленных переломов, инфекционных заражений и септических осложнений.

Наиболее благоприятный прогноз у больных поздними формами заболевания. Проведение лечебных и реабилитационных курсов обязательно, также необходим надлежащий уход за ребёнком и исключение бытовых травм.

С помощью специалистов возможно адаптировать ребёнка к нормальному и самостоятельному существованию.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector